Ce qu’il faut savoir
La myopathie peut atteindre n’importe quel muscle. Elle en détruit progressivement ses cellules. Lorsqu’une fibre est totalement détruite, elle est remplacée par un tissu inerte ce qui explique :
- La diminution de la force du muscle (déficit musculaire). Elle est discrète au début car les fibres saines sont largement prépondérantes, ce qui leur permet de compenser les fibres atteintes. Cela dit, la force musculaire se dégrade progressivement, un peu plus tous les jours.
- Et sa fonte (l’amyotrophie). Elle est plus tardive. Lorsqu’elle devient perceptible, cela signifie que les fibres sont atteintes en nombre suffisamment grand pour compromettre la fonction du muscle. C’est un signe d’alerte.
La myopathie de Valentin : L’alpha-sarcoglycanopathie de type 2D
La myopathie qui touche Valentin est la myopathie des ceintures. C’est une maladie rare d’origine génétique qui touche le muscle. Elle se traduit par une diminution progressive de la force des muscles du bassin (ceinture pelvienne) et des muscles des épaules (ceinture scapulaire).
Chez Valentin, ce sont les sarcomères qui sont atteintes
Extrait du site orphanet : site partagé entre l’INSERM et l’AFP :
L’alpha-sarcoglycanopathie est une dystrophie musculaire des ceintures (LGMD, de l’anglais ‘Limb girdle muscular dystrophy’), caractérisée comme toutes les LGMD par une faiblesse musculaire progressive, dans laquelle les muscles des ceintures humérale ou pelvienne sont principalement touchés.
Aussi appelée dystrophie musculaire des ceintures de type 2D, cette maladie est caractérisée par un décollement des omoplates et une hypertrophie des mollets. L’âge de début se situe généralement entre 2 et 15 ans. Une atteinte cardiaque survient dans environ 20% des cas. L’activité créatine kinase (CK) sérique est toujours élevée.
La LGMD de type 2D se transmet de manière autosomique récessive et est due à une mutation du gène adhalin localisé sur le chromosome 17q21 et codant l’alpha sarcoglycane.
Il n’existe pas de traitement spécifique et beaucoup de patients bénéficient d’une kinésithérapie pour prévenir l’aggravation de leurs contractures.
Roule avec Valentin 